河南省46例三阴性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变状态与临床病理特征的研究
高东程1
李靖若1
杜闯1
刘浩坤2
1.郑州大学第一附属医院乳腺外科 河南郑州 4500002.郑州大学第一附属医院肝胆外科 河南郑州 450000
摘要：目的 研究乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)在三阴性乳腺癌(TNBC)患者中的突变状态,分析其与TNBC临床病理特征之间的关系.方法 回顾性分析2016年7月至2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的46例TNBC患者的临床资料,对患者的BRCA1与BRCA2基因的全部外显子、部分相关内含子区域以及外显子上下游±50 bp剪切突变区域进行检测.将46例患者按是否含致病突变分为两组,对比分析其与临床病理特征的关系.结果 在46例TNBC患者中,共检测到8例BRCA1/2致病突变,其中3例移码突变c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG为新发现的致病突变.有致病突变组有乳腺癌家族史的比例高于无致病突变组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 TNBC中BRCA1突变率较高,伴有乳腺癌家族史的患者BRCA基因的突变率较高,本次新发现的突变位点(c.5085_5086insT、c.3656delA和c.3719_3720delTG)丰富了BRCA基因突变研究的信息.
关键词：乳腺肿瘤易感基因突变
分类号：R737.9(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 971-974 )
英文信息