小儿21羟化酶缺陷症31例临床分析
周慧
甄诚
田凤艳
1.郑州大学第一附属医院 儿科 河南郑州 4500522.郑州大学第一附属医院 儿科 河南郑州 4500523.郑州大学第一附属医院 儿科 河南郑州 450052
摘要：目的 分析小儿21羟化酶缺陷症(21-OHD)的临床特点,提高对该病的认识及诊治水平.方法 回顾性分析2010年9月至2016年2月郑州大学第一附属医院收治的31例21羟化酶缺陷症患儿的临床资料,总结其临床特点.结果 失盐型21例,单纯男性化型10例;皮肤黏膜色素沉着者23例;伴低钠、高钾者21例,部分出现酸中毒;10例单纯男性化患儿ACTH、睾酮、17-羟孕酮均升高,皮质醇正常或降低;骨龄提前者7例;肾上腺CT显示增粗者17例(13例提示双侧肾上腺增生,4例提示单侧肾上腺增生);2例性别判断错误,染色体核型鉴定为女性;7例接受CYP21A2基因检测(3例纯合突变,4例杂合突变);激素治疗后失盐型患儿血钠水平高于治疗前[(140.38±3.85)mmol/L比(119.13±8.85)mmol/L],血钾水平低于治疗前[(4.43±0.62)mmol/L比(6.75±0.89)mmol/L],差异有统计学意义(P均<0.05).结论 21-OHD的诊断需综合临床表现、生化指标、肾上腺CT及基因检测结果,临床应提倡尽早进行新生儿筛查,早期诊断及合理治疗有利于预后.
关键词：21-羟化酶缺陷症新生儿筛查基因检测
分类号：R722.19(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：国家自然科学基金(81200883)
论文发表日期：2018-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 391-394 )
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