脊髓小脑共济失调基因分型及临床特点分析
夏明荣
李书剑
时英英
贺爽
黄月
张杰文
1.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 4500032.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 4500033.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 4500034.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 4500035.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 4500036.郑州大学人民医院/河南省人民医院 神经内科 河南 郑州 450003
摘要：目的：分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增，PCR 产物经2％琼脂糖凝胶电泳检测，从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调，其中SCA3型4例，SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠，主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型，其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。
关键词：脊髓小脑共济失调三核苷酸重复基因分型临床特点
分类号：R744(神经病学与精神病学)
资助基金：河南省科技厅重点卫生科技攻关项目(122102310159)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 196-198 )
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