1个青少年发病的成人型糖尿病2型家系的基因突变分析
乐昊
任蕾
郭丰
秦贵军
1.郑州大学第一附属医院 内分泌科 河南 郑州 4500522.郑州大学第一附属医院 内分泌科 河南 郑州 4500523.郑州大学第一附属医院 内分泌科 河南 郑州 4500524.郑州大学第一附属医院 内分泌科 河南 郑州 450052
摘要：目的：分析河南省1个青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）家系的基因突变情况。方法对河南省1个 MODY2家系进行相关的临床报道和基因突变分析。结果先证者，男，15岁，体检发现血糖升高3个月，OGTT 确诊糖尿病，胰岛素释放试验及 C 肽释放试验提示峰值延迟，胰岛素抗体全阴性，无相关糖尿病并发症，其家系中共确诊4名糖尿病患者，并存在3代患病特点，基因测序发现其家系中共有4人 GCK 基因外显子上存在 c.1174G ＞ T 错义突变，明确该家系为1个典型 MODY2家系。结论在河南一 MODY2家系中发现 GCK 基因上的1个新突变 c.1174G ＞ T，该突变可能是该 MODY2家系的主要致病原因。
关键词：青少年发病的成人型糖尿病葡萄糖激酶基因突变
分类号：R394-33(医学遗传学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 11-13 )
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