2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变
郭茂华1
秦贵军2
栗夏连2
吉鸿飞2
马笑堃2
王丹萍2
1.河南护理职业学院 河南安阳4550002.郑州大学第一附属医院内分泌科 河南郑州450052
摘要：目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变.方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子.结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC.
关键词：DAX-1基因突变先天性肾上腺发育不良低促性腺激素性性腺功能减退
分类号：R586(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2013-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 801-804 )
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