Leber病14484原发合并新继发位点突变频谱研究
安慧娟1
张艳敏2
宋丹3
孙艳艳3
杨旭1
鲍玉洲3
1.郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室 河南郑州4500012.河南中医学院第二附属医院检验科 河南郑州4500023.河南省眼科研究所分子生物室 河南郑州450003
摘要：目的:分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征.方法:针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性(RFLP)和单链构象多态性(SSCP)并联合DNA测序的方法进行分析.同时选取20例正常健康成人作为对照.结果:57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8％.其中2例单纯性14484位点突变,占22.2％；3例14484位点联合14502位点突变,占33.3％；3例14484位点联合14470位点突变,占33.3％；1例14484位点联合14569位点突变,占11.1％.对照组正常健康成人测序结果均为正常序列.结论:中国人线粒体LHON14484原发性位点突变中,存在与其他继发性位点联合致病的倾向,其中以14484+14502和14484+14470这两个突变位点为主.
关键词：Leber遗传性视神经病线粒体DNA原发突变继发突变
分类号：R774.6(视网膜及视神经疾病)
资助基金：河南省重点攻关课题(112102310004)
论文发表日期：2012-07-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 264-267,270 )
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