儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨
胡书君
郑锦
金文瑞
王嵩川
宋杰
1.洛阳市妇女儿童医疗保健中心,河南,洛阳,4710002.洛阳市妇女儿童医疗保健中心,河南,洛阳,4710003.洛阳市妇女儿童医疗保健中心,河南,洛阳,4710004.洛阳市妇女儿童医疗保健中心,河南,洛阳,4710005.洛阳市妇女儿童医疗保健中心,河南,洛阳,471000
摘要：目的:通过对我院18例儿童大前庭导水管综合征病例临床结果分析,了解其发病特点,探索小儿大前庭导水管综合征早期综合诊断的模式.方法:对所有病例行病史询问及常规耳科检查;采用瞬态耳声发射(TEOAE)、听性脑干反应(ABR)、多频稳态反应(ASSR)检查畸变产物耳声发射(DPOAE)检查、声导抗等多种客观听力测试相结合的方法进行听力评估;应用0.5～0.8 mm薄层CT进行颞骨扫描;部分病例运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS70-2A＞G进行筛查.结果:18例中男13例,女5例,其中单侧发病3例,双侧发病15例;平均确诊年龄为25.4月;听力结果显示:轻度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中度听力损伤1耳,占总数的2.78%(1/36),中重度听力损伤9耳.占总数的25%(9/34),重度听力损伤7耳,占总数的19.44%(7/36),极重度力损伤18耳,占总数的50.0%(18/36);听性脑干反应(ABR)特征性的声诱发短潜伏期负反应出现8耳,占总数的22.22%(8/36);CT结果显示:符合前庭导水管扩大CT诊断标准33耳,异常率高达91.67%(33/36);热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G基因筛查7例,发现热点突变6例,阳性率85.71%(6/7).结论:应用常规病史调查及CT检查大前庭导水管确诊年龄为25.4月龄,而应用儿童早期听力与热点突变SLC26A4 IVS7-2A＞G联合筛查、高分辨率颞骨薄层CT扫描相结合的方法,可将确诊年龄提前至1个月,两者具有显著差异,对小儿大前庭导水管综合征早期发现、早诊断、早预防具有重要意义.
关键词：儿童大前庭导水管综合征早期综合诊断模式探讨
分类号：R729(小儿其他疾病)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 51-54 )
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