应用短串联重复序列快速产前诊断唐氏综合征
王亚男1
廖世秀2
王应太2
王莉2
康冰2
1.河南省人民医院遗传研究所,河南郑州,450003;郑州大学基础医学院,河南郑州,4500522.河南省人民医院遗传研究所,河南郑州,450003
摘要：目的:采用聚合酶链反应技术(PCR),对短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行分析,探讨应用短串联重复序列信息进行21三体产前诊断的可行性.方法:选取21号染色体核心区域21q22.1-22.3及其附近的三个STR(D21S1409,D21S1433,D21S1444),用聚合酶链技术,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,硝酸银染色技术,对30例正常人外周血及40例羊水样品进行分析.结果:30例正常人在三个STR位点均没有发现三条带.40例羊水样品中检测到三例21三体胎儿,两例与细胞染色体分析结果相符,染色体核型均为"47,XY,+21".一例为21号染色体关键区域微片段重复,细胞染色体分析结果为"46,XY".三例21三体和部分21三体多余的染色体和部分片段均来自母亲.其余37例羊水样品检测结果为阴性,细胞染色体分析结果也是阴性.D21S1409、D21S1433、D21S1444三个基因座的杂合度分别为:0.75、0.80、0.78.结论:三个STR均具有高度多态性,在21三体的产前诊断中有较高的应用价值.
关键词：短串联重复序列产前诊断唐氏综合征
分类号：R394(医学遗传学)
资助基金：河南省医学科技创新人才工程重点项目(2002105)
论文发表日期：2007-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 102-104 )
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