6例非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断
孔祥东1
王怀立2
孙莹璞1
1.郑州大学第一附属医院生殖医学中心,河南郑州,4500522.郑州大学第一附属医院小儿内科,河南郑州,450052
摘要：目的:建立非缺失型Duchenne型肌营养不良家系产前基因诊断平台.方法:用Duchenne基因非编码区(CA)n重复序列结合染色体核型分析,对6个非缺失型DMD家系进行产前基因诊断.结果:在非缺失型的家系产前诊断中,发现获得风险X染色体的男胎3例,女胎1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险X染色体.检测结果的可靠性经出生婴儿DNA分析及临床症状检测得到部分证实.结论:胎儿性别鉴定结合基因连锁分析的方法,在规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对非缺失型DMD进行产前遗传学诊断,是目前预防患儿出生有效的实验室检测方法.
关键词：Duchenne型肌营养不良症产前诊断连锁分析多态性
分类号：R596(全身性疾病)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 312-314 )
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