D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用
李怡
郝冰涛
王应太
杨艳丽
司艳梅
王兆才
朱文玉
1.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500032.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500033.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500034.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500035.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500036.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,4500037.河南省人民医院医学遗传研究所,河南郑州,450003
摘要：目的: 研究人类短串联重复序列D21S1409和D21S11在唐氏综合征基因诊断中的应用. 方法: 采集河南无血缘关系汉族个体血样,应用Chelex法提取DNA,聚合酶链式反应扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较.结果: 得到D21S1409和D21S11在河南汉族群体中的基因频率,分别有6、11个等位基因,12、35个基因型,杂合度为0.65、0.81,个体识别率为0.81、0.94,非父排除率为0.37、0.94.在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中11例D21S1409和D21S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致(11/12),另1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征;另1例绒毛和1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致.结论: 在河南汉族人群中D21S1409和D21S11多态性较好,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义.
关键词：聚合酶链式反应唐氏综合征D21S1409D21S11基因诊断
分类号：R394(医学遗传学)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 301-304 )
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