河南省β地中海贫血基因突变类型的检验研究
雷平冲1
张茵1
伍学强2
秦玉花2
黄保平1
1.河南省人民医院血液科,河南郑州,4500032.河南省胸科医院分子生物学研究室,河南郑州,450003
摘要：目的: 探讨河南省β地中海贫血基因突变类型及其基因诊断方法.方法: 本研究综合应用突变引物延伸扩增(MOEA)及巢式PCR等新技术,设计了针对中国人β地贫最常见的5种基因突变的检测方法.结果: 完成了河南籍8个家系成员的基因筛查诊断,14条β地贫阳性染色体的检测结果为:IVS-Ⅱ-654(C→T)5条,CD41-42(-TTCT)3条,TATA box-28/-29 2条,CD17(A→T)2条,另2条染色体突变性质不清.检出率达85.7%.对1例高危胎儿作了产前诊断,基因型分另为CD41-42/A,建议继续妊娠,经产后取材验证,结果与产前诊断一致.结论: 提示河南省β地贫基因突变的种类与频率和我国南方诸省基本相同.应用本文设计的方法可对90%以上中国人β地贫快速作出基因诊断和产前诊断,具有重要的临床意义.
关键词：β地中海贫血基因诊断产前诊断
分类号：Q319.1(遗传与变异)
论文发表日期：2002-01-01
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 5-6 )
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