ENU诱变构建Jag1基因mRNA剪接异常眼畸形小鼠模型
徐佳1
魏婉娥2
吴秋一2
释晓纯2
王烁2
陈兵3
1.扬州大学学报编辑部,江苏扬州2250092.扬州大学兽医学院,江苏扬州2250093.扬州大学兽医学院,江苏扬州225009;扬州大学江苏高校动物重要疫病与人兽共患病防控协同创新中心,江苏扬州225009;扬州大学教育部禽类预防医学重点实验室/江苏省动物预防医学重点实验室,江苏扬州225009
摘要：为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因.结果显示,ENU诱变获得1例眼畸形小鼠,小鼠角膜上皮细胞层出现明显空泡,且分化异常,角膜基质层胶原纤维排列杂乱松散,角膜内皮细胞部分脱落.染色体定位将致病基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2Mit107(距着丝粒65.13 cM)与D2Mit423(距着丝粒73.57 cM)之间.对候选基因齿状基因1(Jag1)测序发现,突变杂合子小鼠1条染色体上Jag1基因第24号内含子3'端AG碱基被GG碱基替代,导致第25号外显子存在7个碱基的缺失;蛋白质预测发现,该突变引起Jag1编码区移码及蛋白质编码提前终止.综合分析可知,Jag1基因突变是引起小鼠眼畸形表型的分子基础.
关键词：小鼠乙烷基亚硝基脲眼畸形基因定位齿状基因1
分类号：S857.6(动物医学（兽医学）)R771.1(眼的一般性疾病)
资助基金：国家自然科学基金(31372269)国家自然科学基金(31000987)教育部禽类预防医学点实验室/江苏省动物预防医学重点实验室开放课题(YF202102)
论文发表日期：2023-09-15
在线出版日期：2026-09-12（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：8( 148-155 )
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