2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
胡国生1
李利1
何一旻2
丁宇3
1.阜阳市人民医院儿科,安徽 阜阳 2360002.上海交通大学医学院附属儿童医学中心遗传分子诊断科,上海 2001273.上海交通大学医学院附属儿童医学中心内分泌遗传代谢科,上海 200127
摘要：目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习.方法:回顾性分析2021年5-8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序.结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年.患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C＞T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G＞A和c.1844C＞T,突变分别来源于患儿的父母.其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道.结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断.
关键词：SLC12A3基因Gitelman综合征儿童
分类号：R394(医学遗传学)
论文发表日期：2025-03-25
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 720-723,727 )
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