并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展
刘金秀
陈玮
王香荣
周清
司彪
段文元
1.250022,济南军区总医院心血管病研究所2.250022,济南军区总医院心血管病研究所3.250022,济南军区总医院心血管病研究所4.250022,济南军区总医院心血管病研究所5.250022,济南军区总医院心血管病研究所6.250022,济南军区总医院心血管病研究所
摘要：并指（趾）畸形（syndactyly，SD）是最常见的遗传性肢体畸形，表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称。目前，已经报道的非综合征型的SD至少9种，主要遗传模式为常染色体显性遗传，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到，其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上，系统总结近几年SD的遗传研究成果，以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。
关键词：先天畸形并指(趾)遗传性疾病先天性遗传异质性
资助基金：国家重点基础研究规划(2013CB945402)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 170-176 )
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