美国医学遗传学会对基因芯片拷贝数变异结果解读指南
吴畏(译)
刘嘉茵(译)
1.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,2100292.生殖医学国家重点实验室, 南京医科大学第一附属医院生殖医学科,210029
摘要：全基因组芯片已被推荐作为分析智力障碍、孤独症、多发性出生缺陷病因的首要筛查手段，通过芯片检查发现了人类基因组中大量的拷贝数变异（copy number variation，CNV），这些变异中既有正常个体的多态性，也有新发的致病性变异。为帮助临床实验室对芯片结果的解读保持一致性，美国医学遗传学会制定了此有关CNV的解读指南。该指南主要应用于产后的分子遗传诊断中。
关键词：CNV拷贝数变异芯片比较基因组杂交芯片全基因组芯片
论文发表日期：2014-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 217-222 )
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