肝豆状核变性误诊为过敏性紫癜1例
李艳华
余素明
李岩梅
1.解放军总医院第一附属医院儿科,北京,1000372.解放军总医院第一附属医院儿科,北京,1000373.解放军总医院第一附属医院儿科,北京,100037
摘要： 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病.缺陷基因定位于染色体13q14.3,基因产物为P型铜转运ATP酶.基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积.
机标关键词：肝豆状核变性误诊染色体隐性遗传病基因定位基因产物铜转运组织障碍
分类号：R5(内科学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 46-47 )