69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析
黄雪霜1
姜海鸥1
谭灿2
肖玲2
胡昌军1
蒋洁1
张建湘3
1.怀化医学高等专科学校,湖南怀化,4180002.中南大学湘雅医学院组织胚胎学系,长沙,4100133.中南大学生物科学与技术学院发育生物系,长沙,410013
摘要：目的 分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素.方法 回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性.结果 病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复.结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素.
关键词：半侧颜面短小耳前赘眼球皮样瘤临床表型相关性
资助基金：国家自然科学基金(30671104)湖南省教育厅项目(06C073)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2255-2258 )
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