MLPA和多重PCR法检测假肥大性肌营养不良患者DMD基因突变
王谦1
汪晶2
林长坤3
崔婉婷3
麻宏伟4
武盈玉4
金春莲3
1.中国医科大学高职学院,沈阳,1100012.中国医科大学附属第一医院著名专家门诊,沈阳,1100013.中国医科大学遗传教研室,沈阳,1100014.中国医科大学盛京医院儿科,沈阳,110003
摘要：目的 应用多重连接依赖式探针扩增 (MLPA)法和多重PCR法对临床诊断为假肥大性肌营养不良患者进行基因诊断,并比较两种方法检测DMD基因缺失和重复改变的效果.方法 选择2005年至2007年在中国医科大学盛京医院儿科就诊的51例DMD患者和8例BMD患者.采用MLPA法对经多重PCR法检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的母亲进行基因的缺失/重复突变检测.结果 用多重PCR方法在59例假肥大性肌营养不良症患者中检测到31例患者有外显子缺失.MLPA检测出33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变,同时检测出26例患儿的母亲为携带者.MLPA比多重PCR多检测出10例DMD基因突变,两种方法共同检测出的30例突变中MLPA 检测出16例基因突变范围比多重PCR大.结论 与多重PCR法相比,MLPA更加简便、快捷、可靠,同时可以对携带者进行诊断,是一种高效的遗传病基因诊断手段.
关键词：假肥大性肌营养不良症多重连接依赖式探针扩增多重PCR缺失/重复突变
资助基金：国家十一五攻关课题(2006BAI05A08)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 2099-2102 )
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