AT-Ⅲ基因突变及多态性与颅内静脉系统血栓形成的相关性
汪丽萍1
尹爱兰1
王硕石1
尹倩1
刘柯玲1
熊丽1
余艳红1
钟梅1
王辰2
1.南方医科大学南方医院妇产科,广州,5105152.首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸内科,北京,100020
摘要：目的 探讨AT-Ⅲ基因突变及多态性与女性颅内静脉系统血栓形成(cerebral venous thrombosis, CVST)的相关性.方法 采集南方医院生育期女性CVST住院患者50例及严格配伍的健康女性52例外周静脉血.采用ELISA 法及发色底物法分别检测AT-Ⅲ抗原水平(AT-Ⅲ: Ag)、AT-Ⅲ血浆活性水平(AT-Ⅲ:A).提取所有受试者全血DNA,PCR扩增后应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技术分析抗凝血酶-Ⅲ(antithrombin,AT-Ⅲ)基因的启动子区,第1～6外显子及其侧翼序列的基因变异情况.结果 病例组与对照组比较,AT-Ⅲ抗原含量水平相当(F=0.754,P＝0.472),AT-Ⅲ活性明显降低(P<0.001).DHPLC筛查发现突变位点1个已报道的致病突变Intron1 5'+5 G>A突变,SNP位点5个,其中4个为SNP库已报道的SNP位点,1个为新发现的SNP位点.对照组亦发现4个为SNP库已报道的SNP位点.结论 AT-Ⅲ基因突变可能是导致生育期女性CVST的遗传因素之一,功能性SNP位点也可能参与了该人群CVST的发生.
关键词：变性高效液相色谱颅内静脉系统血栓形成单核苷酸多态性基因突变AT-Ⅲ基因
资助基金：国家科技攻关计划(2001BA703B15)广东省科技计划(2007B030502015)
论文发表日期：2010-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 337-340 )
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