经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用
麦明琴
吴菁
钟燕芳
张畅斌
黄华梅
1.广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,5100102.广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,5100103.广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,5100104.广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,5100105.广东省妇幼保健院产前诊断中心,广州,510010
摘要：目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.
关键词：绒毛活检术孕早期产前诊断短串联重复序列
资助基金：广东省医学科研课题(A2006085)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1097-1098 )
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