桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断
陈正勤1
朱春江2
丁晖3
郑明慈2
钟萍1
1.桂林医学院附属医院产科,广西桂林,5410012.桂林医学院附属医院儿科,广西桂林,5410013.桂林医学院附属医院围产医学研究室,广西桂林,541001
摘要：目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生.方法 在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型.结果 1 574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中Hb Bart's胎儿水肿综合征(基因型:-SEA/-SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/-SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例.结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的.
关键词：α地中海贫血基因型产前诊断
资助基金：教育部春晖计划(Z2005-2-45005)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 219-220 )
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