HAMP基因变异致遗传性血色病1例
王丹丹
段体龙
黄超群
丛东威
150000 哈尔滨,解放军962医院感染科
摘要：遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH),是一种罕见的常染色体遗传病,90％ 以上HH病例是由于第6号染色体血色病基因突变所致,其发病机制为患者铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,患者体内过量的铁进行性蓄积导致肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等.本文报道1例HAMP基因变异导致的HH病例的临床表现和诊断经过.
关键词：遗传性血色病肝硬化血色病基因检测
分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2024-02-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 93-95 )
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