以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例
李会
李晨
刘晓燕
苏海滨
100039 北京,中国人民解放军总医院第五医学中心肝病医学部
摘要：红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria,EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理.该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见.本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考.
关键词：肝硬化腹痛红细胞生成性原卟啉病病例报告遗传代谢性疾病
分类号：R575.3(消化系及腹部疾病)R589.8(内分泌腺疾病及代谢病)
论文发表日期：2021-06-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 282-286 )
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