以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例
曹丽丽1
崔莹春2
王丽旻1
董漪1
张敏1
1.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000392.中国人民解放军海军第九七一医院感染性疾病科, 青岛,266071
摘要：高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征.该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但首发症状为肝功能异常的着实罕见.本文现对1例以肝功能轻度异常为首发表现的HPA患者进行报道,并回顾相关文献,以进一步提高临床医生对此类疾病不典型表现的辨识能力,达到早诊断、早治疗的目的 .
关键词：高苯丙氨酸血症肝功能异常病例报告
分类号：R725.8(小儿内科学)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 283-286 )
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