1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
闫建国
陈大为
董漪
徐志强
王丽旻
甘雨
王福川
张敏
1.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000392.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000393.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000394.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000395.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000396.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000397.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,1000398.中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,100039
摘要：肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见.本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识.
关键词：肝豆状核变性杜兴型肌营养不良症病例报告基因
分类号：R742.4(神经病学与精神病学)R746(神经病学与精神病学)
资助基金：首都临床特色应用研究(Z18110700170000)
论文发表日期：2019-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 185-189 )
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