儿童X-连锁慢性肉芽肿病反复肺部感染3例分析
贺建新
赵顺英
江载芳
1.北京儿童医院呼吸科,北京,1000452.北京儿童医院呼吸科,北京,1000453.北京儿童医院呼吸科,北京,100045
摘要：目的 报告3例明确基因诊断的X-连锁隐性慢性肉芽肿病(XLR-CGD),分析临床表现,总结特点,指导临床诊疗工作.方法 对2004年以来北京儿童医院临床怀疑诊断的3例CGD患儿,PCR扩增基因组CYBB基因,扩增产物直接测序,患儿母亲(姐姐及外祖母)亦包括在本研究内.总结分析3例XLR-CGD患儿的住院临床资料及随访情况.结果 患儿感染表现以肺部感染为主,肺部感染呈反复性,影像学表现不典型,可合并肛周、脾、中枢神经系统感染.查到的病原1例肺组织培养为曲霉菌,1例痰培养为白色念珠菌,根据抗分枝杆菌治疗效果1例考虑为分枝杆菌感染.结论 3例XLR-CGD患儿均以反复肺内感染为主要表现,真菌感染是需特别关注的问题,与分枝杆菌感染的鉴别仍有一定困难.
关键词：肺部感染X-连锁慢性肉芽肿痛原发性免疫缺陷病真菌分枝杆菌
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 605-608 )
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