广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及管理模式
江剑辉1
李蓓1
刘孜孜2
曹伟锋1
陈倩瑜1
范雅凌2
张宝贞2
范美羚2
蒋翔1
贾雪芳1
萧弿仁2
1.广东省广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心,5101802.台北荣民总医院教学研究部临床生化研究室
摘要：对广东省新生儿筛查检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA)进行诊断和鉴别诊断,探讨可行有效的管理模式.方法建立广东省"一个诊断中心支持多个检测机构"的PHPA转诊协作网络及"转诊申请-诊断报告反馈"管理模式,应用苯丙氨酸(Phe)定量测定、四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶检测和PTPS基因测序分析等方法对PHPA进行诊断和鉴别诊断.结果 2002～2007年6年期间广东省新生儿筛查检出PHPA 75例,诊断经典型苯丙酮尿症(PKU)22例(29.33%)、轻～中度HPA 26例(34.66%)、BH4反应型(BH4R)-HPA 12例(16.00%)和BH4缺乏症(BH4D)15例(20.00%).全部病例得到明确诊断和有效治疗.结论 PHPA的病因病机和临床类型不同,治疗方法迥异,故筛查检出PHPA治疗干预前必须先行鉴别诊断.可采用"一个诊断中心,多个检测机构"的管理模式,培育诊断中心,建立转诊协作网络,规范管理程序,为区域性新生儿筛查检出的PHPA提供鉴别诊断服务.
关键词：持续性高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症新生儿疾病筛查诊断鉴别诊断管理模式
资助基金：广东省科技计划科技重大专项(2006B35930004)广州市医药卫生科技项目(2005-YB-183)
论文发表日期：2008-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：2( 1815-1816 )