摘要：目的 在对比分别使用酸性脱钙液和EDTA脱钙液处理骨肿瘤组织标本对后续分子病理检测结果产生的影响,并探讨临床应用时理想的脱钙处理方案.方法 收集2022年6月至2024年5月南京医科大学第一附属医院临床诊断为软骨肉瘤并经手术后送检病理诊断的骨肿瘤标本18例,病理初检进行规范化取材,随机将取材好的骨肿瘤组织分为酸性脱钙液组和EDTA脱钙液组.分别对比两组标本的脱钙所需时长、苏木精-伊红(HE)染色效果,重点对比分子病理检测项目:荧光原位杂交(FISH)和一代测序分析的检测结果.结果 脱钙时长:酸性脱钙液组短于EDTA脱钙液组;HE染色效果:EDTA脱钙液组明显优于酸性脱钙液组(P<0.001);FISH检测:EDTA脱钙液组明显优于酸性脱钙液组(P<0.001);一代测序分析:酸性脱钙液组均未达到质控标准,检测失败,EDTA脱钙液组均达到质控标准,且分析结果显示18例骨肿瘤组织中有10例(占比56%)存在基因突变.结论 EDTA脱钙液能够有效保存组织中的核酸和细胞结构的完整性,可以为骨肿瘤的分子检测和临床治疗提供保障.

摘要：目的 分析并总结足跖趾关节黏液样脂肪肉瘤的病理形态特征、免疫组化及基因检测.方法 回顾性分析本院收治1例足跖趾关节黏液样脂肪肉瘤的临床资料,并结合文献复习.结果 术后病理检查提示为足跖趾关节黏液样脂肪肉瘤,术后随访12个月,未见肿瘤复发.结论 足跖趾关节黏液样脂肪肉瘤罕见,诊断主要依据病理检查结果确定,免疫学表型不典型时,基因有助于其诊断和鉴别诊断,治疗以手术切除为主.

摘要：目的 本研究旨在分析血清糖类抗原153(CA153)、鳞状细胞癌抗原(SCC)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、细胞角蛋白19可溶性片段(CYFRA21-1联合检测对肺癌的诊断价值,以及这些标志物与肺癌病理分型的关联.方法 2019年1月至2021年8月期间,纳入我院112例孤立性肺结节患者,采集空腹血清样本测定上述四项指标水平.以穿刺活检病理诊断为金标准,对比单一指标与联合检测的诊断效能(灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值),分析肺癌与肺良性病变患者的指标差异,探讨不同病理分型、临床分期及淋巴结转移状态下的指标表达规律,并通过相关性分析明确标志物水平与肺癌病理特征的关系.结果 112例患者病理确诊肺癌72例(小细胞肺癌25例、非小细胞肺癌47例)、非良性结节40例;临床分期I～II期43例、III～IV期29例;淋巴结转移24例、无转移48例.联合检测的诊断效能各项指标(灵敏度97.22%、特异度97.50%、准确率97.32%、阳性预测值98.59%、阴性预测值95.12%)均优于单一指标检测(P<0.05);肺癌患者四项血清指标水平均高于肺良性病变患者(P<0.05);小细胞肺癌患者的指标水平高于非小细胞肺癌患者(P<0.05);III～IV期患者指标水平高于I～II期患者(P<0.05);淋巴结转移患者指标水平高于无转移肺癌患者(P<0.05).相关性分析表明,四项指标水平与肺癌病理分型、临床分期、淋巴结转移均呈正相关(P<0.05).结论 CA153、SCC、NSE、CYFRA21-1联合检测可高效诊断肺癌,且能辅助鉴别肺癌病理分型与临床分期,其表达水平与肺癌病理特征密切相关.

摘要：目的 探讨胃SMARCA4缺失性未分化癌的临床病理特征、免疫组织化学特点,以提高对该病的认识,避免漏诊与误诊.方法 收集2022年9月至2025年2月山东第一医科大学附属省立医院病理科确诊的5例(2例活检标本,3例手术标本)胃SMARCA4缺失性未分化癌病例,对其临床资料、病理学特征、免疫组织化学染色结果及随访情况进行分析总结.结果 5例患者均为老年男性,发病年龄59～73岁,中位年龄68岁,临床症状主要为腹部不适,部分伴腹胀、嗳气或腹痛.病理学检查显示肿瘤发生于胃的不同部位,大体为隆起型或溃疡型肿物,最大径4～6 cm,镜下肿瘤细胞形态多样,异型性明显,部分呈横纹肌样改变.免疫组织化学染色结果显示Brg-1表达缺失,INI-1呈弥漫阳性,错配修复蛋白均为阳性(pMMR),神经内分泌标志物Syn呈灶阳或局部弱阳,CgA为阴性,Ki-67增殖指数为70%～90%,P53染色结果多样,HER2染色3例为0～1+,2例为2+.EBER原位杂交检测均为阴性.2例患者术后进行了化疗或化疗加免疫治疗综合治疗,随访1～28个月,所有病例目前仍健在.结论 胃SMARCA4缺失性未分化癌较为少见,病理形态多样,诊断需结合免疫组织化学检测,临床医生应提高对该病的认识,避免误诊漏诊.

摘要：目的 探讨细胞蜡块联合SRY-box转录因子17(SOX17)免疫组化检测在转移性妇科癌诊断及鉴别诊断中的价值.方法 本研究收集84例转移性癌的细胞学标本,包括31例腹腔积液、28例胸腔积液、1例腹腔冲洗液和24例细针穿刺标本,其中27例为转移性妇科癌(16例卵巢高级别浆液性癌,1例卵巢低级别浆液性癌、3例卵巢透明细胞癌、1例子宫内膜样癌、1例子宫透明细胞癌、2例输卵管高级别浆液性癌、2例宫颈黏液腺癌和1例宫颈鳞状细胞癌)和57例为转移性非妇科癌(10例肾细胞癌、15例甲状腺乳头状癌、2例胃腺癌、2例结肠腺癌、5例乳腺非特殊型浸润性癌、1例胰腺导管腺癌、1例肝脏胆管细胞癌、19例肺腺癌、1例肺鳞状细胞癌和1例食管鳞状细胞癌).对上述标本进行细胞蜡块制作和制片,并行SOX17和PAX-8免疫组化检测,同时评估肿瘤细胞的染色强度和阳性率.结果 24例转移性妇科癌细胞SOX17呈细胞核弥漫性强阳性,1例胸腔积液转移性宫颈鳞状细胞癌和2例腹腔积液转移性宫颈黏液腺癌细胞SOX17阴性.56例非妇科转移性癌SOX17阴性,1例腹腔积液转移性胰腺导管癌SOX17呈局灶阳性.SOX17在转移性妇科癌诊断中敏感性和特异性分别为88.9%和98.2%.结论 SOX17在转移性妇科癌诊断中具有高度的灵敏性和特异性,SOX17免疫组化检测有助于转移性妇科癌细胞学标本的诊断与鉴别诊断.

摘要：目的 探讨输卵管假癌性增生(FTPH)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断,旨在提高对输卵管罕见病变的认识及诊断.方法 对1例FTPH的临床特征、病理资料进行回顾性分析并结合相关文献复习.结果 患者,女性,26岁,阴道彩超示右附件无回声区大小8.7 cm×5.7 cm×6.9 cm,拟盆腔肿块(输卵管积水?)收治入院并手术切除右侧输卵管.镜检大量急慢性炎症细胞浸润输卵管管壁全层,黏膜层显著增厚,腺体结构复杂形成囊样腺腔、乳头状,腺上皮复层增生伴搭桥、出芽,部分区域腺体相互融合呈筛状,可见广泛淋巴上皮病变.腺上皮细胞呈轻至中度异型,核质比增大,核呈空泡状,染色质增粗、颗粒状,小核仁可见,核分裂象不易见.间质纤维增生反应明显,并挤压小腺管呈泪滴状或条索样呈浸润样生长.局灶异型腺体见输卵管肌层浸润.免疫组化:旺炽增生腺上皮表达CK7、WT1、CA125、ER、PR,p53呈野生型表达,p16、CEA及vimentin均阴性,Ki-67指数热点区7%.病理诊断:旺炽性输卵管炎伴输卵管上皮假癌性增生.结论 FTPH是一种较罕见模拟输卵管腺癌样生长的非肿瘤性病变,是对炎症或潜在肿瘤过程的良性反应性增生.对其认识不足时易在术中冰冻或术后常规病理诊断误诊为输卵管腺癌.现结合临床病史和术后病理诊断、免疫表型等方面阐述诊治经过,并参考相关文献对该进行回顾性研究,避免漏诊与误诊.

摘要：目的 探讨原位间皮瘤(mesothelioma in situ,MIS)的形态特点并提高对这类病变的形态学认识.方法 收集1例MIS患者的临床资料,观察其形态学特点,通过积液细胞学检查、组织活检、免疫组化染色及FISH检测,回顾性分析其形态学特征并复习文献.结果 组织学活检和胸水细胞学检查中观察到两者存在明显的形态学差异,组织学形态良善温和,大小一致,细胞学形态异型明显,核大深染;免疫组化为D2-40、CK5/6、Calretinin、CK阳性表达,TTF-1阴性表达,BAP-1弱表达.FISH CDKN2A/P16纯合缺失.综合临床表现、影像学及胸腔镜的检查结果,符合MIS.结论 MIS在浆膜腔积液和组织活检的形态可出现差异,诊断需结合临床表现、病理形态、免疫组化及相关基因检测结果综合评估.

摘要：结直肠癌(CRC)是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一.近年来,肿瘤出芽作为CRC的重要生物学特征,逐渐受到研究者的关注.肿瘤出芽不仅影响肿瘤的侵袭性和转移能力,还与患者的预后密切相关.尽管目前对肿瘤出芽的研究已有较大进展,但其具体生物学机制以及与肿瘤微环境之间的复杂相互作用仍需进行深入探讨.本文综述了CRC肿瘤出芽的最新研究进展,包括其生物学机制、临床意义、新兴技术在肿瘤出芽中的应用及未来研究方向等,旨在为改善CRC患者的预后、提高患者生存率提供新的思路和方法.

摘要：目的 分析低度恶性潜能多房囊性肾脏肿瘤(MCRNLMP)的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断策略.方法 回顾性分析6例MCRNLMP的临床病理特征及免疫表型,复习有关文献.结果 6例MCRNLMP病例中,年龄35～65岁,平均年龄(50.17±10.89岁),肿瘤直径(6～8 cm),平均直径(6.50±0.84 cm).大体标本切面均为多房囊性,边界清,内有少量淡黄或暗褐色液体.镜下肿瘤呈囊性,内壁衬覆单层透明细胞,偶见复层上皮,核异型性小.免疫表型:6例肿瘤细胞均不同程度表达PAX-8、碳酸酐酶IX(CAIX)、EMA、CK7和CD10,均不表达CD68、CD117,Ki-67增殖指数1%～3%.随访16～42个月,都无复发及转移.结论 低度恶性潜能多房囊性肾肿瘤预后较好,是一种较少见的肾脏肿瘤,但其术前诊断困难,主要依靠术后病理明确诊断,需要与肾细胞癌囊性变及肾良性囊性病变进行鉴别,免疫组化染色有助于鉴别.

摘要：目的 探讨EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤(EWSR1-非ETS融合基因)的临床病理、免疫表型、分子生物学特征及鉴别诊断.方法 回顾性分析金域病理2023年会诊的1例EWSR1::PATZ1肉瘤的临床资料、病理形态、免疫表型及分子生物学结果,并结合文献进行讨论.结果 患者为11岁男性儿童,颅内左侧顶枕部肿物,大小约3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,镜下见卵圆形或短梭形细胞呈实性巢状、乳头状排列,胞质嗜酸性或透明,核膜不规则,核分裂易见,局灶坏死,间质血管部分玻璃样变性,可见囊性间隙,免疫组化示肿瘤细胞CD99弱阳性,Ki-67热点区约60%,DES、CgA、GFAP、PCK、S-100、ERG等均阴性.荧光原位杂交(FISH):EWSR1基因重排阳性,二代测序(NGS)检测到EWSR1::PATZ1基因融合,TP53基因p.Y103*失活突变,患者术后用CAV/IE交替化疗11个周期,暂无复发.结论 EWSR1::PATZ1融合圆细胞肉瘤是新近命名的罕见肉瘤,发病年龄广泛,病理形态及免疫表型异质性大,具有多样性,需与多种肿瘤鉴别,检测出EWSR1::PATZ1融合基因是诊断金标准,目前尚无标准治疗方案,预后相对较差.

摘要：目的 观察一组以噬血细胞淋巴组织细胞增多症(HLH)为表现的先天性免疫异常相关淋巴组织增殖与淋巴瘤(IEI-LPD/L)的临床病理特征.方法 收集22例以噬血细胞综合征为表现的IEI-LPD/L的患者,分析其临床病理特点,总结其相关的基因缺陷.结果 (1)22例患者,男17例,女5例.年龄从5个月～58岁,除具有HLH的诊断性临床表现外,尚具有其他临床表现,包括:淋巴结肿大(13例),多浆膜腔积液(3例),多发皮炎(2例),腮腺炎(1例),中枢神经系统症状(5例)等.(2)病理学上,因取材部位不同,而显示出不同的病理特征,包括伴有:经典霍奇金淋巴瘤(CHL),血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL),EB病毒阳性淋巴组织增殖性疾病(EBV+LPD),皮炎,腮腺炎,淋巴结反应性增生及骨髓的噬血现象.(3)EBV感染特点:22例患者中,19例患者血液检测显示EBV感染;不同的组织活检中18例患者显示EBV感染,其中8例组织中显示EBNA2阳性.(4)检测出的基因异常及涉及的免疫综合征主要包括:UNC13D基因异常6例(家族性HLH,3型);SH2D1A基因异常3例(X连锁淋巴组织增生综合征1型);PRF1基因异常4例(家族性HLH,2型);MAGT1基因异常3例(XMEN病);GATA2基因异常2例(GATA2缺陷综合征);MKL1基因异常1例(中性粒细胞减少症合并免疫缺陷);WASP基因异常1例(Wiskott-Aldrich综合征);UBA1基因异常1例(体细胞突变型VEXAS综合征).(5)随访:12例患者行骨髓移植,其中1例移植后出现CNS症状,其余症状缓解.2例等待移植,3例死亡,3例对症治疗并随诊,2例失访.结论 HLH及IEI-LPD/L为临床名称,其病理表现包括肿瘤或非肿瘤改变;年轻患者伴EBV感染(特别是多系细胞感染),同时EBNA2阳性,提示患者存在免疫功能异常或基因缺陷.

摘要：目的 探讨微管解聚蛋白1(STMN1)在肝细胞癌(HCC)中的预后价值及其对免疫治疗反应的影响.方法 整合TCGA、GTEx、CPTAC等数据库,结合单细胞及空间转录学数据,分析STMN1在HCC中的表达特征;通过森林图、Kaplan-Meier曲线、ROC分析评估HCC中STMN1表达与患者预后之间的关联,利用单变量和多变量Cox回归明确其对HCC的预后价值.借助基质评分(stromal score)及TIMER数据库解析STMN1与HCC免疫微环境的关系;采用TIDE算法预测STMN1表达对免疫检查点抑制剂(ICIs)的治疗反应的影响.通过免疫组织化学染色检测100例HCC及正常组织中STMN1的表达,以分析其与HCC患者临床病理特征的关联.结果 综合分析发现STMN1在HCC组织中高表达;较高的STMN1表达与较差的预后密切相关,可以作为HCC的独立预后因素.STMN1表达与基质评分呈负相关,而与多种免疫细胞及调节基因具有正相关性;STMN1低表达组对免疫治疗反应的应答率显著高于STMN1高表达组.免疫组化结果证实STMN1在HCC组织中高表达,与中分化程度及肿瘤直径显著相关(P值均<0.05),但与性别、年龄无明显相关性(P值均>0.05).结论 STMN1是预测HCC预后和免疫治疗反应的潜在生物标志物,为HCC的预后评估及治疗策略优化提供新思路.

摘要：目的 探讨纤维母细胞性网状细胞肿瘤(FRCT)的临床病理表现、诊断和鉴别诊断要点.方法 回顾性分析1例眼眶FRCT的临床病理资料并复习相关文献.结果 患者行右侧眼眶肿物切除活检,镜下见肿物呈结节状生长,梭形肿瘤细胞呈束状、旋涡状及席纹状排列.梭形肿瘤细胞之间可见少量小淋巴细胞浸润,灶性区域尚可见散在分布的淋巴滤泡结构.梭形肿瘤细胞边界不清,胞质淡嗜酸性.呈短梭形或卵圆形的空泡状胞核显示轻度异型性,核膜光滑或稍不规则.部分胞核可见小核仁,但核分裂罕见.免疫表型:梭形肿瘤细胞呈CD68、Bcl-2、Bcl-6阳性,S100及EMA部分阳性,Desmin弱阳性;而PCK、LCA、CD1α、CD3、CD5、CD10、CD20、CD21、CD23、CD35、CD79α、Caldesmon、C-myc、CyclinD1、D2-40、SMA均呈阴性表达,Ki-67阳性率约为5%.结论 FRCT是一种罕见的纤维母细胞性网状细胞来源的低度恶性肿瘤,多发生于淋巴结,发生于眼眶者极为罕见.病理诊断主要依赖组织形态学及免疫表型,并需与多种肿瘤鉴别.

摘要：目的 探讨BRAF、TERT、KRAS、NRAS及HRAS基因在术前甲状腺滤泡来源的结节风险分层系统中的差异性.方法 选取112例符合纳入标准的甲状腺结节患者,所有患者均于术前行细针穿刺细胞学(FNAC)检查及基因检测(包括BRAF、TERT、KRAS、NRAS、HRAS共5个基因位点),以术后病理诊断为"金标准",分析上述基因在风险分层中的差异性.结果 112例患者术后病理诊断分类为良性肿瘤63例、低风险肿瘤18例及恶性肿瘤31例.不同风险等级甲状腺滤泡肿瘤的临床病理信息显示,性别(P=0.05)、年龄(P=0.712)、肿瘤细针穿刺部位(P=0.200)及肿瘤大小(P=0.615)均无统计学差异;而细胞学Bethesda分级(P=0.005)、包膜侵犯(P=0.001)及淋巴结转移(P=0.001)具有统计学差异(P<0.05).基因检测结果显示,不同风险等级组间的BRAF(P=0.198)、KRAS(P=0.675)、NRAS(P=0.209)、HRAS(P=0.639)、TERT(P=0.070)及RAS(P=0.058)基因突变情况均无统计学差异.结论 在甲状腺滤泡来源结节的风险分层中,BRAF、TERT、KRAS、NRAS、HRAS及RAS基因的突变情况均未显示出显著差异性,而细胞学Bethesda分级、包膜侵犯及淋巴结转移与恶性肿瘤呈正相关.

摘要：目的 探讨8例先天性幼年性黄色肉芽肿(JXG)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗预后.方法 收集8例先天性JXG的临床资料,采用HE、免疫组化EnVision两步法染色,分析其临床病理学特征并复习相关文献.结果 本组男性6例,女性2例,7例皮肤单发红色或黄色结节,直径0.5～4.0 cm.1例多发小结节,直径1.0～2.0 cm.镜下观察:弥漫增生的单核组织细胞,胞质丰富嗜伊红色,可见数量不等的泡沫细胞及Touton细胞,伴不同程度嗜酸性粒细胞及淋巴细胞浸润.免疫组织化学标记显示瘤细胞表达CD68、CD163,不表达S-100、Langerin、CD1a、ALK.病理诊断为幼年性黄色肉芽肿.结论 先天性幼年性黄色肉芽肿较为罕见,镜下以组织细胞增生及数量不等的Touton细胞为特征,熟悉该病的临床病理学特征可避免误诊和过度治疗.

摘要：目的 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH)的临床病理特点及免疫表型,为其诊断、鉴别诊断提供依据.方法 回顾性分析2012年至2024年间苏北人民医院确诊的4例AFH患者的临床病理特征,并复习相关文献.结果 病理学表现为肿瘤境界清楚,周围可见淋巴组织,瘤细胞呈结节状、巢片状排列,肿瘤内含有不规则出血性囊腔.免疫组化标记结果显示瘤细胞EMA、CD99、Desmin呈阳性表达.荧光原位杂交检测(FISH)4例均检测到EWSRl基因分离信号.结论 AFH是一种罕见的中间型软组织肿瘤,结合组织病理学及相关检查做出准确诊断,为临床治疗提供依据.

摘要：宫颈胃型腺癌(GEA)是最常见的非HPV感染相关宫颈腺癌(ECAs),发病率占比第二(约10％～25％).与HPV相关的ECAs相比,GEAs具有更高的侵袭性、子宫外扩散和高分期的临床特征,同时由于宫颈癌筛查时过多依赖于HPV检测作为辅助筛查,使得40％～100％的GEAs患者确诊时即处于Ⅱ～Ⅳ期,75％的患者可伴发卵巢、腹腔、网膜等远处转移.即使Ⅰ期患者也表现为较差的预后,常表现出远处转移和化疗耐药,预后差于其他类型ECAs.临床抗HER2治疗已被证明在多种癌症中有效,但目前尚未应用于ECAs,包括GEAs.作者回顾了有关ECAs的预测性生物标志物的文献,其中HER2扩增、Claudin18.2和PD-L1蛋白表达有望作为靶向治疗和免疫治疗的预测生物标志物.但现有数据差异较大,可能是由于肿瘤类型选择、检测方法和评分标准的差异所致,因此迫切需要专门针对GEAs患者设计的临床试验来阐明HER2扩增、PD-L1和Claudin18.2表达的预测价值.

摘要：目的 探讨Napsin A阳性的甲状腺癌的临床病理学特征、免疫表型特点、分子改变、诊断与鉴别诊断.方法 回顾性分析Napsin A阳性的甲状腺癌的临床表现、组织病理学特征、免疫及分子表型和鉴别诊断,并复习相关文献进行讨论.结果 2例女性;4例男性,年龄28～67岁.3例行颈部淋巴结穿刺活检,1例行颈部淋巴结切除活检,1例行肺穿刺活检,1例行腋窝淋巴结穿刺活检.组织学类型:4例微乳头/靴钉样亚型甲状腺乳头状癌,1例低分化甲状腺癌,1例经典型甲状腺乳头状癌伴有微乳头/靴钉样成分.免疫组化结果显示:6例患者PAX-8、Tg、TTF-1、CK7和CK19均阳性表达.Napsin A均呈阳性,染色强弱不一.分子检测结果显示:TERT启动子突变.结论 Napsin A阳性的转移性甲状腺癌,常为更具侵袭性的特殊组织学亚型,以及具有提示预后不良的分子改变,同时需与Napsin A阳性的肺腺癌转移相鉴别,PAX-8的表达对两者有重要的鉴别意义.

摘要：目的 探讨白细胞介素28受体α(IL28RA)在食管癌组织中的表达及临床意义.方法 回顾性分析2015年4月至2020年5月收治的146例行食管癌根治术患者的资料,术后随访3年.采用免疫组化方法检测癌及癌旁组织中IL28RA的表达情况,并分析其与临床病理特征及术后复发转移的相关性.结果 癌组织中IL28RA蛋白阳性表达率显著低于癌旁组织(P＜0.05).低分化、Ⅲ期、有淋巴结转移的癌组织中IL28RA蛋白阳性表达率分别低于中/高分化、Ⅱ期、无淋巴结转移者(P＜0.05).Cox回归分析显示:病理分期(RR=6.482,95CI％:2.667～15.753)、分化程度(RR=4.968,95％CI:2.044～12.074)、IL28RA 蛋白阳性(RR=0.409,95CI％:0.168～0.994)是影响食管癌患者术后复发转移的因素(P＜0.05).IL28RA蛋白阳性表达患者的无病生存曲线优于阴性表达患者(P＜0.05).结论 食管癌患者癌组织中IL28RA呈低表达,且IL28RA蛋白阳性患者术后复发转移风险更低.

摘要：目的 探讨子宫内膜样癌伴索状及间质透明变性形态(CHEC)的组织学、免疫表型、鉴别诊断、分子分型及基因变异特征.方法 收集5例患者的临床及病理资料,开展免疫组化及基因检测,并复习相关文献.结果 患者平均年龄36岁,临床病理分期为IA期1例,IB期2例,ⅢA期2例,平均随访时间为16个月,患者均无病生存;肿瘤组织形态学为经典型子宫内膜样癌和透明间质内呈索状浸润的上皮样及梭形细胞,肿瘤呈双相分化形态.间质内的上皮样及梭形细胞核异型性轻至中度,平均核分裂数1.6个/10HFP,p53蛋白呈野生型表达,Ki-67增殖指数低.5例患者肿瘤分子分型多数为NSMP型(4/5,80％),1例为p53突变型(1/5,20％);常见的基因突变包括CTNNB1(4/4),ARID1A(3/4),PTEN(3/4),PIK3CA(2/4).结论 CHEC是一种子宫内膜样癌的罕见亚型,在该肿瘤中开展TCGA分子分型具有重要临床价值.高频CTNNB1突变是该肿瘤的特征之一,该基因突变是NSMP分子亚型子宫内膜癌的高危分层因素.